В Общественной палате РФ состоится круглый стол «Проблемы диагностики и лечения редких заболеваний в Российской Федерации»

Круглый стол «Проблемы диагностики и лечения редких заболеваний в Российской Федерации», проводимого Комиссией по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Общественной палаты Российской Федерации, пройдет 4 октября 2017 года в 16:00 в здании Общественной палаты РФ по адресу: г. Москва, ГСП-3, Миусская пл., д. 7, стр. 1. Во всем мире положение людей с редкими заболеваниями…

Межрегиональная научно-практическая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии» Г. Владивосток

Редкие заболевания в России встречаются везде – от Калининграда до Владивостока. С 23 по 25 августа в самой восточной точке России, городе, который от Москвы отделяют 9 часов полета и 7 часовых поясов, проходила конференция по редким заболеваниями. Называлась она «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии». Первый человек, который может заподозрить редкое заболевание…

Судный день для минздравов

Минздрав Чувашии внезапно объявил торги на закупку орфанного препарата для несовершеннолетнего пациента, страдающего мукополисахаридозом, не дожидаясь результатов судебно-медицинской экспертизы, которую само ведомство и назначило в попытке отсрочить судебное решение по иску родителей мальчика. Стимулом, вероятно, послужило обращение общественников к Президенту РФ. Раз на раз не приходится Как сообщил порталу Medvestnik.ru исполнительный директор Межрегиональной благотворительной общественной…

ДОСТУЧАТЬСЯ ДО НЕБЕС. ФЕДЕРАЛИЗАЦИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ

26 июня 2017 года Владимир Путин провёл рабочую встречу с Председателем Совета Федерации Валентиной Матвиенко на котором было решен вопрос о федеральных закупках лекарств для лечения редкого заболевания МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ. Прилагаем протокол встречи: Я Вас хочу поблагодарить за поддержку и издание Указа о десятилетии детства, поскольку Национальная стратегия, которую подписали пять лет назад, в этом году…

Встреча пациентов с болезнью Гоше

В Москве 11 июня 2017 года состоялась очередная встреча пациентов с болезнью Гоше. В этот раз она проходила на теплоходе. Плавательное средство, как место проведения, было выбрано не случайно. Подавляющее большинство пациентов приехало из других городов, и виды Москвы с борта теплохода для них – новое и удивительное зрелище. Но самое важное, конечно, встреча. Кто-то…

Редкий день в Новосибирске

12 июня в нашей стране отмечали День России, а для детей с редкими заболеваниями в Новосибирске случился Редкий день. Семьи с детьми с редкими диагнозами из Новосибирской области решили встретиться и провести этот день вместе. Казалось бы, просто встреча, а сколько радости и положительных эмоций она доставила. Обычная жизнь ребенка с редким заболеванием – это…

Ежегодное мероприятие День Гоше

День Гоше – особенный день для пациентов с этой редкой патологией. Ведь очень важно собраться вместе, обсудить основные проблемы заболевания, разобраться с наболевшими вопросами и просто увидеться друг с другом. Людям с редкими заболеваниями иногда так не хватает информации и психологической поддержки. А дни пациентов – это способ понять, что о них знают, помнят и…

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…

XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный   Министерством здравоохранения РФ, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией «Всероссийская…

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.  У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.   Мукополисахаридоз — это орфанное, или редкое хроническое заболевание,…