ДОСТУЧАТЬСЯ ДО НЕБЕС. ФЕДЕРАЛИЗАЦИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ

26 июня 2017 года Владимир Путин провёл рабочую встречу с Председателем Совета Федерации Валентиной Матвиенко на котором было решен вопрос о федеральных закупках лекарств для лечения редкого заболевания МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ. Прилагаем протокол встречи: Я Вас хочу поблагодарить за поддержку и издание Указа о десятилетии детства, поскольку Национальная стратегия, которую подписали пять лет назад, в этом году…

Встреча пациентов с болезнью Гоше

В Москве 11 июня 2017 года состоялась очередная встреча пациентов с болезнью Гоше. В этот раз она проходила на теплоходе. Плавательное средство, как место проведения, было выбрано не случайно. Подавляющее большинство пациентов приехало из других городов, и виды Москвы с борта теплохода для них – новое и удивительное зрелище. Но самое важное, конечно, встреча. Кто-то…

Редкий день в Новосибирске

12 июня в нашей стране отмечали День России, а для детей с редкими заболеваниями в Новосибирске случился Редкий день. Семьи с детьми с редкими диагнозами из Новосибирской области решили встретиться и провести этот день вместе. Казалось бы, просто встреча, а сколько радости и положительных эмоций она доставила. Обычная жизнь ребенка с редким заболеванием – это…

Ежегодное мероприятие День Гоше

День Гоше – особенный день для пациентов с этой редкой патологией. Ведь очень важно собраться вместе, обсудить основные проблемы заболевания, разобраться с наболевшими вопросами и просто увидеться друг с другом. Людям с редкими заболеваниями иногда так не хватает информации и психологической поддержки. А дни пациентов – это способ понять, что о них знают, помнят и…

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…

XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный   Министерством здравоохранения РФ, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией «Всероссийская…

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.  У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.   Мукополисахаридоз — это орфанное, или редкое хроническое заболевание,…

Социальный проект "Муковисцидоз"

Московское региональное отделение Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» (www.mukoviscidoz.org) и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр лазерной медицины Федерального медико-биологического агентства» (www.goslasmed.ru) начинают совместный социальный проект, цели которого: предоставление объективной информации о редком заболевании муковисцидоз, распространение информации о деятельности различных общественных организаций и фондов в России, помогающих людям с муковисцидозом, путем…

Конференция: "Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель"

ФГБУ «Гематологический научный центр» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииАвтономное Некоммерческое Общество «Научный Центр исследования болезни Гоше и метаболической патологии» «Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель»Дата и место проведения:17 мая 2017 г.,гостиница Холидей Инн Сокольники, г. Москва, ул. Русаковская, д. 24 12.00-12.30 Регистрация участников 12.30-13.00 Открытие конференции 13.00-14.30 Круглый…

Recent Advances in Rare Diseases: Gaucher disease as a model (RARD 2017)

Recent Advances in Rare Diseases: Gaucher disease as a model (RARD 2017) Final program Thursday, May 18, 2017 08:45 — 09:00 Welcome and introduction to Moscow (Elena Lukina) 09:00 — 09:45 Opening Lecture “Lysosomes and lysosomal storage disorders” (Bryan Winchester) Brain and more Gaucher – or what did we learn in the last 10 years…