Дефицит альфа-1 антитрипсина: симптомы болезни, диагностика и терапия

Дефицит альфа-1 антитрипсина — редкое генетическое заболевание, которое чаще всего проявляется в первые месяцы после рождения. Оно имеет две формы: легочную и печеночную. Это заболевание связано с недостаточной выработкой белка α1-антитрипсина. В норме этот белок расщепляет пищу, борется с микробами и защищает от агрессивного воздействия окружающей среды. При дефиците альфа-1 антитрипсина его вырабатывается слишком много,…

Проблема доступности лекарств для больных редкими заболеваниями

В России, согласно официальным данным, живут около 40 тысяч человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Годовая стоимость лечения одного такого пациента может достигать 100 миллионов рублей. При этом государство не всем предоставляет бесплатную терапию. В стране зарегистрировано 226 редких заболеваний. Из федерального бюджета финансируются только четыре болезни по программе «Семь высокозатратных нозологий»: Гоше, гемофилия, муковисцидоз и…

В Общественной палате прошел «круглый стол» на тему «Решение проблем в организации медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации: мультисекторальный подход»

Мероприятие состоялось 12 декабря 2018 года. Организаторами его выступили АНО «Метаболический центр» и Комиссия по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Общественной палаты РФ. В работе «круглого стола» приняли участие представители Министерства здравоохранения РФ и Общественной палаты, врачи как федеральных, так и региональных клиник, а также общественные деятели. Обсуждались аспекты формирования единой трехуровневой системы оказания…

Что заставляет родителей больных детей отказываться от генетического тестирования?

Когда ребенку поставлен размытый диагноз, требующий уточнения, многие родители не проводят генетический анализ. Есть несколько распространенных причин отказа от дальнейшего обследования. Кого-то останавливает заблуждение, что это бесполезно, так как заболевание само по себе не лечится, и можно только исправить его последствия. Также не всегда есть возможность пройти обследование бесплатно. Бывает, что в региональном центре нельзя…

Владимир Путин обсудил вопросы оказания паллиативной помощи с главой фонда «Вера» Нютой Федермессер

Встреча состоялась 13 декабря 2018 года. Итогом ее стали конкретные поручения президента. Руководитель фонда помощи хосписам Нюта Федермессер обратила внимание главы государства на полное отсутствие обезболивающих препаратов в детской форме, на проблемы из-за которых врачи опасаются назначать сильные средства от боли и на то, какое огромное количество людей в России нуждаются в паллиативной помощи. Также…

В Москве 17-18 декабря 2018 года состоялась конференция «Финансирование системы здравоохранения — ФинЗдрав 2018»

На пятой ежегодной межведомственной конференции в гостинице «Холидей Инн Москва Сокольники» собрались представители Министерства здравоохранения, Государственной думы, фармацевты, врачи, сотрудники научно-исследовательских институтов, руководители территориальных фондов обязательного медицинского страхования и общественные деятели. В первый день мероприятия была проведена специализированная сессия по вопросам лекарственного обеспечения наиболее затратных нозологий, разделенная на 5 тематических блоков.  Первый был посвящен расходам…

Союз пациентских организаций провел новогоднюю «Редкую Елку» в Москве уже 5 год подряд

14 декабря 2018 г. была проведена «Редкая Ёлка» в Москве. Традиционно это мероприятие проходит в Общественной палате РФ. В проведении этого замечательного праздника для детей с орфанными заболеваниями и их родителей приняли участие волонтеры из АО «Генериум». Эта же организация подарила детям самое праздничное лакомство — большой аппетитный торт. Детей поздравляли сказочные герои, озорные скоморохи…

«Редкая Ёлка» в Новосибирске

Проведение «Редкой Елки» для «редких» детей в Новосибирске становится доброй традицией! 8 декабря  2018 г. с 11:30 до 13:30 часов в г. Новосибирск был проведен, уже традиционный, Новогодний праздник для «редких» детей. Организаторами «Редкой Ёлки» выступили Союз пациентских организаций и волонтёры Новосибирского медуниверситета. Праздник для детей был проведен по адресу: Красный проспект, 79/3, Досугово-деловой центр…