На протяжении долгих лет генетические заболевания оставались главной проблемой российской медицины. На сегодняшний день уровень развития генетики в России соответствует всем мировым тенденциям.
Медицинская генетика подразумевает под собой исследование всех наследственных заболеваний, их диагностику, лечение, а также разработку новых методов терапии. В настоящее время в России, также как и во всем мире, широко распространены полногеномные технологии, которые позволяютизучить весь генетический аппарат на молекулярном уровне. Кроме того, применяются классические и современные методы анализа хромосом.
Способы профилактики врожденных и наследственных заболеваний развиваются на всех этапах: доимплантационном, пренатальном, постнатальном. Главный внештатный генетик Министерства Здравоохранения отметил, что профилактика может осуществляться на до имплантационном уровне, когда врачи знают о наличии наследственных заболеваний в той или иной семье. В таком случае медики определяют молекулярный дефект гена, после чего проводят доимплантационную диагностику и проверяют наличие патологии у эмбриона. Также, можно провести профилактику на пренатальном этапе, то есть в утробе матери. На постнатальном этапе осуществляется скрининг. В случае выявления дефектов, врачи назначают патогенетическую терапию.
Технологии, которые применяют российские медики, ничем не отличаются от методик, использующихся в развитых странах. К сожалению, данные технологии доступны только в некоторых федеральных центрах. В их числе находится Медико-генетический научный центр. Это головное учреждение всей медико-генетической службы Российской Федерации. В этом году организация отмечает пятидесятилетний юбилей. Внештатный специалист подчеркнул важность медико – генетической службы.
Эксперт отметил, что она является основным элементом здравоохранения, как в диагностике, так и в профилактике генетических патологий, сообщает scientificrussia.ru.На сегодняшний день насчитывается около семи тысяч наследственных заболеваний. Более того, их количество постоянно увеличивается. В некоторых случаях лечение является неэффективным. Поэтому профилактика болезней является крайне важной и необходимой.
В России функционируют три медико – генетических центра, которые расположены в Уфе, Красноярске и Санкт-Петербурге. Эксперт отметил, что в этом году прекратил свое существование как самостоятельнаяорганизация Медико-генетический центр Республики Дагестан. Данная реформа повлекла за собой множество проблем. Теперь все пациенты с наследственными патологиями вынуждены ехать в другой город.
Специалист отметил, что невозможно вылечить все генетические заболевания. Однако, благодаря новым методам лечения, возможно вылечить большинство наследственных патологий.