15 апреля отметили Всемирный день болезни Помпе, установленный Всемирной Организацией Здравоохранения. Главной целью мероприятия стало привлечение внимания общественности к данной болезни.
Болезнь Помпе является редким заболеванием, которое встречается примерно в 1 случае на 40 тысяч. Оно характеризуется поясно-конечностной мышечной миопатией и прогрессирующим инвалидизирующим нейромышечным заболеванием. Зачастую, ввиду низкой осведомленности о болезни, врачи несвоевременно ее диагностируют. Это вызывает прогрессирование заболевания, которое может привести к инвалидизации и ухудшению состояния больного. Однако вовремя оказанная медицинская помощь позволяет улучшить и поддержать функции мышц пациента, что положительно сказывается на его состоянии. На 2019 год в России зарегистрировано 36 человек с болезнью Помпе. Однако эксперты подчеркивают, что их количество может превышать 1500 человек, сообщает medi.ru.
Накануне 15 апреля Автономная Некоммерческая Организация «Центр помощи пациентам «Геном»» опросила четырех пациентов, страдающих болезнью Помпе. Все опрошенные подчеркнули пагубное влияние заболевания на их жизнь. У них возникли проблемы с трудоустройством и появились ограничения по физическим нагрузкам. Кроме того, анкетирование показало, что двум пациентам своевременно поставили диагноз и они получили патогенетическую ферментозаместительную терапию. Один пациент смог получить необходимое лечение только после помощи пациентского сообщества и привлечения внимания общественности. Другой опрошенный столкнулся с проблемой финансирования на региональном уровне и не получил жизненно важные лекарственные препараты.
Психологическая поддержка семьи, своевременно поставленный диагноз, помощь пациентского сообщества, а также современные методы лечения позволяют значительно повысить качество жизни пациента.