9 февраля 2019-го года в Москве прошёл «День пациента с болезнью Гоше». День Гоше был посвящен подросткам с этим заболеванием, которые через несколько лет перейдут во взрослое состояние и, соответственно, перейдут из детской системы здравоохранения во взрослую. Пациенты-подростки вместе с родителями смогли накануне мероприятия посетить с экскурсией отделение орфанных заболеваний в Гематологическом Научном Центре, где, под руководством профессора Лукиной Елены Алексеевны, сложился профессиональный коллектив врачей экспертов в области редких заболеваний, имеющих большой опыт ведения пациентов в том числе и с болезнью Гоше.
Заболевание имеет генетическую причину и проявляется в разном возрасте характерными изменениями картины крови, увеличением селезенки, астенией и даже переломами костей. Часто пациентов диагностируют в зрелом возрасте после многих лет скитаний по врачам разных специальностей с различными ошибочными диагнозами вплоть до онкологических. Заболевание подтверждается лабораторным путем. Для этого нужно сдать кровь на Гоше у гематолога на специальные тесты или обратится за информацией в общественную организацию.
С возникновением централизованной системы обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, в том числе и болезнью Гоше, стало возможным их эффективное лечение. Программа 7 нозологий, работающая в России более 10 лет, способствует обеспечению необходимыми лекарственными препаратами всех пациентов с болезнью Гоше. В настоящее время для пациентов доступны препараты Вприв и Церезим иностранного производства, которые за многие годы доказали свою клиническую эффективность. Пациенты через несколько лет после начала терапии возвращаются к обычному образу жизни. В 2019 году в России зарегистрирован российский аналог Глуразим, прошедший клинические испытания на базе Гематологического научного центра. По данным пациентсского сообщества, активно принимающим участие в клинических испытаниях, российский препарат доказал свою клиническую эффективность и безопасность. Все пациенты, находящиеся в течении года на этой терапии в рамках клинических исследований, чувствовали себя хорошо. Тщательный мониторинг состояния органов и систем не выявил каких-либо отклонений при сравнении с аналогичной группой пациентов, находящейся на лечении иностранным препаратом. Препарат поступит в систему государственных закупок и будет доступен для пациентов уже во второй половине 2019 года.
Во время встреч «День пациентов с болезнью Гоше» пациенты из разных уголков России встретились и познакомились как между собой с целью обсуждения имеющихся проблем в области оказания медицинской помощи и социальной поддержки. После встречи были организованны интеллектуальные игры под руководством волонтеров Группы компаний «Про людей и АНО «Добродеи». Они были ориентированы на поднятие духа и сближение между участниками мероприятия.
Во время встречи пациенты с болезнью Гоше встретились со старшим научным сотрудником, кандидатом медицинских наук, врачом высшей категории НМИЦ гематологии Еленой Павловной Сысоевой, президентом общественной организации пациентов «Союз пациентов с болезнью Гоше» Юрием Карасевым, исполнительным директором «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денисом Беляковым. Выступления сотрудников «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Наталья Колыхановой и Александра Косенко были актуальны и информативны.
Фото и видео: Бородкин Сергей