Первая научно-практическая конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2018) состоялась в Москве 25 и 26 мая. Посвящена она была орфанным заболеваниям, их трудной диагностике, разнообразным проявлениям, высокотехнологичному лечению, словом, глобальной и сложной проблеме, какую представляют собой редкие болезни во всем мире.
Организаторами конференции выступили ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Национальное гематологическое общество и АНО «Метаболический центр».
Первый день конференции был посвящен болезни Гоше – тяжелому метаболическому заболеванию, которое наиболее исследовано в России. Оно входит в программу «7 нозологий». По этой программе лечение пациентам положено бесплатно, причем средства идут из федерального бюджета. Более того, отлично налажена диагностика и наблюдение пациентов с болезнью Гоше. Каждый год они приезжают на госпитализацию в Гематологический центр, каждый год опытные врачи могут наблюдать динамику их состояния, отслеживать эффективность лечения, корректировать дозы препарата. Наблюдения продолжаются уже более 10 лет, поэтому опыт, накопленный Гемцентром, бесценен. Поделиться этим опытом с врачами из регионов пришли врачи, которые ведут пациентов с Гоше.
Елена Алексеевна Лукина, возглавляющая отделение орфанных заболеваний Гематологического центра, рассказала о патогенезе и проявлениях поражения костно-суставной системы при болезни Гоше. Были подробно разобраны клинические случаи, когда костные деформации не позволяли пациентам годами подняться с постели. Врачи-ортопеды Гемцентра проводили сложнейшие операции и буквально ставили пациентов на ноги, а ферментозаместительная терапия не давала их костям и суставам разрушаться вновь. Другие лекторы тоже рассказали о хирургических и ортопедических аспектах болезни Гоше.
Также в рамках конференции были затронута такая важная темы, как «Беременность и болезнь Гоше». Болезнь Гоше ранее считалась показанием для медикаментозного аборта, но опыт Гематологического центра говорит об обратном, беременность про болезни Гоше – возможна, абсолютное большинство пациенток рожают здоровых детей.
Болезнь Гоше – заболевание, которое успешно лечиться в России, может стать прообразом, моделью для организации помощи пациентам с другими редкими заболеваниями. Например, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, болезнью Фабри, семейной амилоидной полинейропатией. Лекции по этим наследственным патологиям звучали во второй день конференции.
В Первой научно-практической конференции «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» приняли участие около сотни врачей-гематологов из разных регионов России. Также в зале присутствовали генетики, неврологи, терапевты. Все они в своей практике хотя бы раз сталкивались с редкими заболеваниями, и теперь будут применять полученные за два знания, чтобы не просто наблюдать пациентов, но и полноценно лечить.
