10 сентября, семья Загдаевых, чей двухлетний сын Санжи болен «мраморной болезнью», наконец прибыла в израильскую клинику «Хадасса». Первая встреча с доктором Полиной Стефански была назначена на понедельник, 12 сентября. Поэтому первые два дня Санжи, его сестра-донор Даяна и их родители осматривали окрестности клиники, адаптировались к новому часовому поясу и вживую познакомились с семьями, оказавшимися в…
Нематода С. Elegans© Volker Kern/NASA/Getty Images Ученые из Италии и России нашли способ изучить синдром дефицита дофаминового транспортера (СДДТ, Dopamine Transporter Deficiency Syndrome, DTDS). Эксперименты показали, что нематода С. Elegans подходит на роль модельного организма для исследований этого редкого заболевания нервной системы, сообщили в пресс-службе Сколтеха. Статья с исследованием опубликована в журнале European Journal of…
Комиссия здравоохранения и планирования семьи Пекина сообщила об успешном создании самой обширной в мире базы данных по клиническим исследованиям редких заболеваний. В создании уникальной базы данных приняли участие 14 медицинских учреждений Пекина, в том числе известный столичный госпиталь «Сехэ». Созданная база данных содержит 164 тыс. файлов клинических наблюдений за редкими заболеваниями и более 1,63 млн…