Проблем у пациентов с редкими заболеваниями не просто много, а очень много. Это поздняя диагностика, которая может длиться годами, это низкая компетентность в теме редких большинства врачей, но самая главная и самая острая – лекарственное обеспечение. Зачастую от специального препарата зависит качество жизни пациента, а то и сама жизнь. «Проблемы и возможности лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в России» — так называются общественные слушания в ОП РФ. Организованы они благотворительной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и Комиссией общественной палаты по охране здоровья.
Проблемное положение редких пациентов — распространенная ситуация во всем мире. Ведь из 7 000 редких заболеваний лечение имеют только пара сотен. Но даже у этих людей, для диагноза которых разработан патогенетический препарат, далеко не все благополучно.