«Основная цель проведения конференции – представление системы помощи пациентам с редкими заболеваниями, созданной специалистами здравоохранения и социальной сферы во взаимодействии с социально ориентированными пациентскими общественными объединениями Санкт-Петербурга», — рассказала Елена Аркадьевна Хвостикова, директор центра «Геном» Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ».
«Всего в конференции приняли участие 322 человека, в том числе 85 детей с редкими генетическими заболеваниями и 38 специалистов из Северо-Западного федерального округа. К нам приехали из Мурманска, Сыктывкара, Архангельска, Петрозаводска, Череповца, Великого Новгорода, Челябинска, а также Москвы, Финляндии и Ленинградской области», отметила Ольга Владимировна Смирнова, заместитель руководителя «ГАООРДИ».В ходе конференции представили доклады: профессор СПб ГПМУ Ревнова Мария Олеговна, председатель СПб общества больных целиакией «Эмилия» Романовская Ирена Эмильевна, главный врач СПб ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Романенко Ольга Пантелеймоновна, заместитель главного врача СПБ ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Лязина Лидия Викторовна, главный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Правительства СПб Баранов Владислав Сергеевич, заведующая отделением неврологии СПб ГМПБ № 2 Стучевская Тима Романовна, профессор кафедры неврологии СПБ ГМУ им. акад. И.П. Павлова Руденко Дмитрий Игоревич, профессор кафедры детской неврологии и нейрохирургии СЗГМУ им. И.И. Мечникова Лазебник Тамара Аркадьевна, член правления СПб Фонда «Сириус» Смыслов Анатолий Андреевич, доцент СПб ГМУ им. акад. И.П. Павлова Салогуб Галина Николаевна, доцент кафедры госпитальной педиатрии СПБ ГПМА Костик Михаил Михайлович, заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ НИДОИ им. Г.И. Турнера Буклаев Дмитрий Степанович, президент МОБОИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Митина Снежана Александровна, президент РОО помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети» Мещерякова Елена Александровна. В своих докладах они осветили вопросы и методики лечения людей с редкими генетическими заболеваниями, таких как целиакия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез, миопатия Дюшенна, болезнь Помпе, Гоше, Фабри.
Параллельно работе конференции были организованы индивидуальные консультации специалистов ведущих медицинских учреждений Санкт-Петербурга для 58 семей с редкими генетическими заболеваниями.
Во время конференции для детей были организованы мастер-классы по валянию шерсти, лепке сказочных героев из полимерной глины, созданию фигурок из шариков совместно с Благотворительной организацией «Доктор-Клоун», изготовление новогодней елочки и декорирование ангела, которого дети подарили своим мамам ко Дню матери. Также на конференции была представлена выставка работ прикладного творчества людей с ограниченными возможностями и организована экскурсия по отелю Холиде Инн.
Для детей с фенилкетонурией и целиакией было организованно питание в соответствии с их диетой, а также проведены Школы, в ходе которых учились самостоятельно готовить диетические блюда из разрешенный продуктов питания, а родители изучали правила составления диет-меню и обменивались рецептами приготовления диетических блюд. «Главная цель диет-школ – донести до родителей и специалистов, что соблюдение диеты для пациентов с алиментарными (зависимыми от диеты) заболеваниями необходимо в течение всей жизни», отметила Татьяна Ивановна Гаврилова, председатель СПб общественной организации родителей детей-инвалидов с диагнозом фенилкетонурия.
Конференция завершилась дискуссией представителей 16 общественных объединений Санкт-Петербурга и регионов, на которой обсуждались аспекты поддержки людей с редкими генетическими заболеваниями в Северо-Западном федеральном округе РФ.
