Сегодня наша паллиативная служба в лице педиатра и медицинской сестры познакомилась с Павликом Митиным и его мамой Снежаной.
Павлик страдает редким заболеванием (частота встречаемости около 1 на 100 000 здоровых новорождённых) известным как мукополисахаридоз второго типа или синдром Хантера.
Описан этот синдром был ещё в 1917 году. Причина синдрома — накопление мукополисахаридов или гликозамингликанов и отсутствие (или низкая эффективность) фермента, который их расщепляет.
Про этот синдром и его разновидности лучше всего могут рассказать не профессора, а мамы. Мамы, которые в условиях практически полного информационного вакуума, отписок и отсылок чиновников от здравоохранения различного уровня сначала выяснили, что это заболевание лечится «у них» и сделали всё возможное и невозможное, чтобы лечение появилось у нас.
Как раз такой мамой и является Снежана Митина, в гостях у которой побывали сегодня врач и медсестра паллиативной службы.
Ребёнок был осмотрен врачом, оформлена история заболевания, выяснена необходимость в паллиативной помощи (массаж, занятия с психологом) и помощи добровольцев (подменить маму, сходить за продуктами, сделать уборку).
Мама Снежана не акцентирует внимание, но она сама перенесла операцию по поводу перелома позвоночника. Вынуждена постоянно принимать лекарства, помогающие при бронхиальной астме.
Но самая её большая головная боль — это отсутствие до сих пор помещения, где могли бы останавливаться мамы, которые приезжают для обмена опытом, диагностики и лечения детей со всех концов нашей страны, проводить праздники и концерты для <<редких>> детишек.
Причём мамы детей с редкими заболеваниями, которым далеко не всегда помогают в их регионе. И это при том, что существует закон, согласно которому такая помощь должна оказываться всем без исключения.
Выяснив потребности Павлика, сотрудники паллиативной службы узнали, что всего в Москве 11 детей с мукополисахаридозом и у всех своя история, история ожидания, надежды и веры.
