Перевести страницу

Для тех, кому за… лекарство не дают

Для тех, кому за…  лекарство не дают. Редкие (орфанные) заболевания


Когда нужно придумать причину для отказа в лечении, то чиновникам из региональных Минздравов на этом попроще нет равных. В ход идут и юридические уловки, и требование все новых и новых бумаг, и ссылки на не имеющие отношения к делу законодательные акты. Но недавно сотрудники Нижегородского министерства здравоохранения придумали еще одну «уважительную» причину – возраст.

Читать дальше

«Форум пациентов с Тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.




«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


Тирозинемия - это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.


Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.

Читать дальше

ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯ ПОРФИРИЯ. ШАНС НА ЖИЗНЬ.

Порфирии - гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. История заболевания связана с венценосными особами Англии и мифами о вурдалаках, которые в действительности скорей всего страдали порфирией.


Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения. В настоящее время в России порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403. На данный момент в России диагностировано только несколько сотен пациентов с порфиией. По статистике, например в США, наблюдаются более 10 000 таких пациентов. Очевидно, что небольшое количество пациентов в России, по сравнению с другими странами, связано с недостаточным уровнем информированности врачей и низким уровнем лабораторной диагностики.

Читать дальше